Fósturskimanir og fósturrannsóknir geta gefið upplýsingar um hvort frávik í sköpulagi og litningagerð sé að finna hjá fóstrinu. Það er í höndum verðandi foreldra að ákveða hvort þeir vilja þiggja fósturskimanir og fósturrannsóknir eða ekki og einnig hvort þeir þiggja upplýsingar um þær eða ekki. Það er einstaklingsbundið hvaða ákvörðun er tekin. Fyrir suma er mikilvægt að vita hvort barnið þeirra hafi frávik í sköpulagi eða litningagerð. Aðrir telja það ekki henta sér. Það er afar mikilvægt að taka upplýsta ákvörðun og að hver og einn sé sáttur við þá ákvörðun sem hann tekur.
Fósturskimanir eru gerðar með ómskoðun og eru í boði við 12-14 vikna og 20 vikna meðgöngu.
Fósturrannsóknir eru gerðar með ómskoðun, blóðprufu eða legástungu.
Upplýsingar um tilgang, takmarkanir, kosti og galla fósturskimana og fósturrannsókna geta hjálpað við að taka ákvörðun um hvort þiggja eigi skimun eða rannsókn. Gott er að vita hvaða þýðingu niðurstöðurnar geta haft. Einnig er gott að velta því fyrir sér hvernig maður myndi bregðast við niðurstöðum sem benda til frávika og kynna sér hvaða valkostir eru í boði.
Í fjölbura þungun getur annað fóstrið greinst með frávik af einhverju tagi en hitt fóstrið ekki. Því fylgir oft tilfinningalegt álag og ákvarðanataka um næstu skref getur reynst afar erfið og flókin.
Hafa ber í huga að flest börn fæðast án frávika í sköpulagi og litningagerð.
Það er þitt að ákveða (ykkar verðandi foreldra) hvort og hvaða rannsóknir og skimanir þú velur og annarra að styðja þig í þeirri ákvörðun og virða hana.
Ef einhverjar spurningar vakna eða eitthvað er óljóst er alltaf hægt að ræða við ljósmóður í meðgönguvernd.
Tilgangur þessarar skimunar er að meta meðgöngulengd, athuga fjölda fóstra og skoða útlit og sköpulag fósturs eins vel og unnt er á þessum tíma með tilliti til frávika.
Þegar meðgöngulengd er staðfest er reiknað út hvaða dag 40 vikna meðgöngu er lokið. Það er oft kallað áætlaður fæðingardagur en hafa ber í huga að eðlileg meðgöngulengd er afar mismunandi, allt frá 37 vikum til 42ja vikna.
Við skoðun á útliti og sköpulagi fósturs geta fundist frávik eins og t.d. hjartagallar.
Frávik í sköpulagi geta fundist hjá hverjum sem er en stundum eru þeir arfgengir. Alvarleiki þeirra frávika sem finnast er mismikill og oft er hægt að meðhöndla þau eftir fæðingu barnsins.
Í þeim tilvikum þar sem einhver frávik finnast þarf að taka ákvörðun um næsta skref. Það getur reynst mörgum erfitt og því fylgir oft tilfinningalegt álag. Boðið er upp á frekari ráðgjöf og rannsóknir en það er í höndum verðandi foreldra hvað þau vilja þiggja.
Það er þitt að ákveða (ykkar verðandi foreldra) hvort þú velur að fara í þessa skimun og annarra að styðja þig í þeirri ákvörðun og virða hana.
Tilgangur þessarar skimunar er að meta eða staðfesta meðgöngulengd, skoða hvar fylgjan er staðsett, meta legvatnsmagn og skoða líkamsgerð og sköpulag fósturs.
Fylgjan getur verið aftarlega á legveggnum (nær baki móðurinnar), á framveggnum eða til hliðanna. Það hefur sjaldnast nokkra þýðingu fyrir meðgönguna eða fæðinguna.
Ef fylgjan er neðarlega á legveggnum, nærri innra opi leghálsins, getur það haft þýðingu fyrir meðgönguna og fæðinguna. Þá telst fylgjan vera lágsæt (liggur lágt í legveggnum, við innra op leghálsins) eða fyrirsæt (liggur yfir innra opi leghálsins, ýmist að hluta til eða alveg). Í þeim tilvikum er boðið upp á ómskoðun síðar á meðgöngunni.
Fóstrið er skoðað markvisst frá toppi til táar til þess að skoða almennt útlit og hreyfingar og meta hvort sköpulag þess og líffæri virðast eðlileg.
Sem dæmi um frávik í sköpulagi má nefna hjartagalla, klofna vör og góm, kviðveggs – og þvagfæragalla. Sem dæmi um frávik í miðtaugakerfi má nefna klofinn hrygg og heilaleysi.
Í þeim tilvikum þar sem einhver frávik finnast þarf að taka ákvörðun um næsta skref. Það getur reynst mörgum erfitt og því fylgir oft tilfinningalegt álag. Boðið er upp á frekari ráðgjöf og rannsóknir en það er í höndum verðandi foreldra hvað þau vilja þiggja.
Það er þitt að ákveða (ykkar verðandi foreldra) hvort þú velur að fara í þessa skimun og annarra að styðja þig í þeirri ákvörðun og virða hana.
Erfðaefni fóstursins finnst í blóði móður á meðgöngu. Erfðaefnið kemur frá fylgjunni og hægt er að nota það til að skoða hvort líklegt sé að fóstrið hafi litningafrávik.
Fósturerfðaskimun er leit að litningafrávikum og er gerð með blóðprufu og ómskoðun hjá verðandi móður. Þessi aðferð finnur það sem leitað er að með góðu næmi og sértæki. Skimað er fyrir þrístæðu 13, þrístæðu 18 og þrístæðu 21. Litningafrávik eru sjaldgæf en þau hafa mismikil áhrif á heilsu og lífslíkur fósturs. Konur á öllum aldri geta eignast börn með litningafrávik en líkur á litningafrávikum aukast með hærri aldri móður.
Best er að gera fósturerfðaskimun eftir 12 vikna meðgöngu en þá er magn erfðaefnis fósturs í blóði móður oftast orðið nægilega mikið.
Niðurstaðan úr fósturerfðaskimun segir til um hvort það sé líklegt eða ólíklegt að fóstrið hafi þau litningafrávik sem skimað er fyrir. Langoftast er niðurstaðan sú að ólíklegt er að fóstrið hafi litningafrávik. Þá er ekki þörf á frekari rannsóknum. Ef hins vegar niðurstaðan bendir til þess að það sé líklegt að fóstrið hafi litningafrávik er í boði að gera greiningarpróf með legástungu til staðfestingar.
Stundum er niðurstaðan óljós og þá þarf að skoða mögulegar ástæður þess. Ef til vill þarf að endurtaka skimunina og/eða gera greiningarpróf.
Stundum fæst ekki marktæk niðurstaða vegna þess að magn erfðaefnis fósturs í blóði móður er ekki nægilega mikið. Ástæða þess getur m.a. verið hár líkamsþyngdarstuðull móður eða að blóðprufan hafi verið tekin snemma í meðgöngu. Fjölburaþungun hefur einnig áhrif á magn erfðaefnis fósturs í blóði móður og hefur því áhrif á niðurstöður og túlkun þeirra.
Ef niðurstaðan er óljós, ekki fæst marktæk niðurstaða eða skimunin bendir til þess að líklegt sé að um frávik sé að ræða er boðið upp á frekari ráðgjöf og rannsóknir. Það er í höndum verðandi foreldra hvað þau vilja þiggja.
Ef niðurstaðan úr fósturerfðaskimun segir til um að það sé líklegt að barnið hafi litningafrávik þarf að taka ákvörðun um næsta skref. Það getur reynst mörgum erfitt og því fylgir oft tilfinningalegt álag. Boðið er upp á frekari ráðgjöf og rannsóknir en það er í höndum verðandi foreldra hvað þau vilja þiggja.
Það er velkomið að ræða niðurstöður úr fósturerfðaskimun við ljósmóður eða lækni í meðgönguvernd eða á fósturgreiningadeild.
Það er þitt að ákveða (ykkar verðandi foreldra) hvort þú velur að fara í fósturerfðaskimun og annarra að styðja þig í þeirri ákvörðun og virða hana.
Greiningarpróf eru gerð með legástungu til að staðfesta niðurstöður úr fósturerfðaskimun sem bentu til þess að það væri líklegt að fóstrið hefði litningafrávik. Við legástungu er notuð sprauta með langri nál sem stungið er í gegnum kviðvegg móður. Gerð er staðdeyfing á stungustað. Fylgjuvefsýni eða legvatnssýni er dregið upp í sprautuna. Ómskoðun er gerð samtímis til að sjá fóstrið, fylgjuna, legvatnið og hvar best er að taka sýni.
Hægt er að taka fylgjuvefsýni eftir 11 vikna meðgöngu en legvatnssýni við 15-20 vikna meðgöngu.
Við legástungu getur örlítið magn af blóði fósturs borist í blóðrás móður. Það getur valdið mótefnamyndun hjá þeim konum sem eru í Rh- blóðflokki. Til þess að koma í veg fyrir það er þeim gefin immunóglóbulín sprauta eftir legástunguna.
Nánari upplýsingar um legástunguna, undirbúning og mögulega fylgikvilla eru gefnar á fósturgreiningadeild.
Legástungu fylgir um 0,1 -0,2 % hætta á fósturláti.
Það er þitt að ákveða (ykkar verðandi foreldra) hvort þú velur að fara í þetta greiningarpróf og annarra að styðja þig í þeirri ákvörðun og virða hana.
Í hverri frumu líkamans eru litningar. Þessir litningar bera í sér erfðaefni sem ákvarða hvernig við erum. Flestir hafa 23 pör af litningum í hverri frumu eða 46 litninga. 23 litningar koma frá móður og 23 litningar koma frá föður. Við getnað skipta litningapörin sér og raða sér upp á nýtt. Stundum skipta litningarnir sér þannig að í stað litningapars er einn aukalitningur og þeir verða því þrír. Þá er talað um þrístæðu. Ekki er hægt að fjarlægja þennan aukalitning úr frumunum. Þegar skipting litninganna verður með þessum hætti gerist það fyrir tilviljun. Það er ekkert sem foreldrarnir gerðu eða gerðu ekki sem leiddi til þessa.
Þrístæða 21 - Downs heilkenni
Eins og allir einstaklingar eru þeir sem hafa Downs heilkenni ólíkir; þeir hafa mismunandi útlit, persónuleika og skapgerð. Grunnþarfir þeirra eru þær sömu; þörf fyrir ást, umhyggju, næringu og hvíld. Geta þeirra og hæfileikar eru mismunandi. Einstaklingar með Downs heilkenni hafa þroskahömlun og glíma við námsörðugleika af einhverju tagi. Ýmis líkamleg heilsufarsvandamál eru tengd Downs heilkenni og það er mismunandi hversu alvarleg þau eru. Algengustu frávikin eru hjartagallar, meltingarfæragallar, heyrnarskerðing og sjónskerðing. Það er háð líkamlegri heilsu, atlæti og aðbúnaði barna með Downs heilkenni hvernig þeim vegnar í æsku og á fullorðinsárum eins og hjá þeim börnum sem ekki hafa heilkennið. Margir fullorðnir einstaklingar með Downs heilkenni stunda vinnu og lifa nokkuð sjálfstæðu lífi. Flestir þurfa stuðning og aðstoð alla ævi. Regluleg heilsuvernd er mikilvæg alla ævi fyrir flesta einstaklinga með Downs heilkenni.
Þrístæða 13 og 18
Einstaklingar með þessi litningafrávik hafa þroskaskerðingu, vaxtartruflun og oft fylgja frávik í sköpulagi eins og hjartagallar. Þessi litningafrávik hafa mikil áhrif á heilsufar og lífslíkur. Flest fóstur deyja snemma á meðgöngutímanum og lífslíkur þeirra barna sem fæðast eru litlar.
Við ómun sendir ómskoðunartækið (ómhausinn) frá sér hátíðnihljóðbylgjur. Bergmáli þeirra er breytt í svarthvíta sneiðmynd sem birtist á skjá. Til þess að betur sjáist á skjáinn er rökkur haft í herberginu þar sem skoðunin fer fram. Sérstakt ómskoðunarhlaup er notað til að hljóðbylgjurnar komist auðveldar yfir í þá vefi sem á að skoða.
Við ómskoðun um kvið er hlaupi hellt á kviðinn og ómhausnum er rennt kerfisbundið til og frá yfir kviðinn til þess að sjá fóstrið. Til þess að gera mælingar á fóstrinu er skjámyndin "fryst".
Stundum þarf að þrýsta ómhausnum þéttingsfast yfir kviðinn til þess að fá skýra mynd af því sem verið er að skoða. Ef skoðunin gengur vel tekur hún um það bil 10-30 mínútur.
Stundum eru skilyrðin erfið og þá þarf lengri tíma. Ef móðirin er í yfirþyngd getur verið erfitt að fá góða mynd af fóstrinu. Einnig getur fóstrið legið í þannig stellingu eða verið á svo mikilli hreyfingu að erfitt er að sjá vel til. Stundum þarf að endurtaka hluta skoðunarinnar síðar.
Stundum þarf að skoða fylgjustaðsetningu eða leghálsinn um leggöng.
Hér er að finna tengla inn á upplýsingar um fósturskimanir og rannsóknir, frávik í sköpulagi og litningafrávik. Þar er líka að finna upplýsingar á ýmsum tungumálum og uppýsingar á myndrænu formi:
https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/antenatal-checks-and-tests/
Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik
Fosterdiagnostikk - Oslo universitetssykehus HF
https://www.oslouniversitetssykehus.no/behandlinger/fosterdiagnostikk?sted=rikshospitalet